English
MENUMENU

Ärftlig bukspottkörtelcancer

Sporadiskt pankreatiskt adenoadkarcinom (PDAC) finns i hela världen och drabbar cirka 1 av 10 000 personer, men risken för att utveckla PDAC ökar beroende på antalet insjuknade familjemedlemmar, från 2,3 gånger med en familjemedlem till 32 gånger med tre drabbade familjemedlemmar.

Uppskattningsvis har cirka 5–10% av den bukspottkörtelcancer som diagnostiseras en familjär/ärftlig anknytning. Familjär bukspottkörtelcancer (FPC) är sällsynt och definieras utifrån familjer med två eller flera förekomster av första graden av bukspottkörtelcancer, som inte uppfyller kraven på något annat ärftligt tumörssyndrom.

FPC är ärftligt på ett autosomalt dominerande sätt och omkring 15–20% av familjerna bär ”germline”mutationer i BRCA2, PALB2 och ATM, fastän de flesta underliggande genetiska symptomen inte är kända för de flesta familjer –  familjer som har antingen en hög förekomst av enbart bukspottkörtelcancer alternativt i kombination med andra cancersjukdomar som bröst / äggstock, Peutz Jeghers syndrom (PJS) och Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM). Vidare har patienter med ärftlig pankreatit och en mutation i kimlinjen, PRSS1 en ökad risk att utveckla PDAC. Familjär bukspottkörtelcancer går dock att upptäcka tidigt  hos högriskpopulationer.

Det finns flera screeningprogram som används idag i referenscentra över hela världen för högriskindivider, även om screening för bukspottkörtelcancer hos ärftlig / familjär riskgrupp ännu inte ingår i alla nationella riktlinjer. I Sverige finns det dock till exempel rekommendationer i de nationella riktlinjerna för diagnos av bukspottkörtelcancer för sådana screeningprogram: https://www.cancercentrum.se/samverkan/cancerdiagnoser/bukspottkortel/vardprogram/gallande-vardprogram/6.-screening-av-familjar-pankreascancer/

Du finner även information om bukspottkörtelcancer och högriskindivider på patientorganisationen PALEMA’s hemsida.

 

Referenser:

  1. Klein AP, Brune KA, Petersen GM, et al. Prospective risk of pancreatic cancer in familial pancreatic cancer kindreds. Cancer Res. 2004;64(7):2634-8.
  2. Hidalgo M. Pancreatic cancer. N Engl J Med. 2010;362(17):1605-17.
  3. Brand RE, Lerch MM, Rubinstein WS, et al. Advances in counselling and surveillance of patients at risk for pancreatic cancer. Gut. 2007;56(10):1460-9.
  4. Bartsch DK, Gress TM, Langer P. Familial pancreatic cancer–current knowledge. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2012;9(8):445-53.
  5. Rebours V, Boutron-ruault MC, Schnee M, et al. Risk of pancreatic adenocarcinoma in patients with hereditary pancreatitis: a national exhaustive series. Am J Gastroenterol. 2008;103(1):111-9.

 

Prenumerera

Prenumerera på nyhetsbrev och rapporter via e-post.
För att starta din prenumeration behöver du aktivera den genom att klicka på länken i e-post meddelandet som blir skickat till dig efter att du klickat på Prenumerera i formuläret.

Pressmeddelanden
Finansiella rapporter